اليوم العالمي لمتلازمة داون: تعرف على أسباب وتشخيص هذا الاضطراب الوراثي

يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون ، وهو يوم توعية عالمي ، كل عام في 21 مارس. ويحتفل به في الحادي والعشرون لأنه يدل على تفرد الكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب الاضطراب.

يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس (المصدر: صور Thinkstock)

متلازمة داون هي اضطراب وراثي ، وهو خلل في الجسم ناتج عن نشوء كروموسوم إضافي. الأطفال الطبيعيون لديهم 46 كروموسومًا في الجسم بينما الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 47 كروموسوم والكروموسوم رقم 21 أو التثلث الصبغي هو الكروموسوم الإضافي.

ينتج عن هذا الاضطراب التخلف العقلي وتأخر النمو والعديد من الأمراض الجسدية الأخرى. إنها مشكلة وراثية شائعة عند الأطفال ومع التشخيص المبكر للحالة وعلاجها ، يمكن تحسين نوعية حياة الأطفال إلى حد كبير.

وفقًا للأمم المتحدة ، يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون ، وهو يوم توعية عالمي ، كل عام في 21 مارس لأنه يدل على تفرد الكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب الاضطراب.

صور طيور صغيرة مع الاسماء

يسرد الدكتور أشو ساوهني ، استشاري ومنسق أول ، وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، مستشفى جايبي ، نويدا وطبيب الأطفال حديثي الولادة الدكتور آرفيند جارج ، الأسباب والأعراض وتشخيص الاضطرابات الأكثر شيوعًا.

أعراض

تقول الدكتورة ساوهني إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم سمات محددة ومشاكل في النمو. هناك عدد قليل من التشوهات - أكثرها شيوعًا هي ملامح الوجه غير الطبيعية ، والمعروفة باسم سمات التشوه. مرضى متلازمة داون عادة ما يكون لديهم عيون منتفخة ، وأنف مسطح ، وآذان متكونة بشكل غير عادي ، ولسان بارز ، وقصر الطول ، والرقبة ، واليدين. لديهم أيضًا تجعد واحد عبر اليد حيث يكون لدى الأشخاص العاديين تجعدان.

أفضل وقت لزراعة عشبة القرد

تكون نبرة عضلاتهم ضعيفة مما يؤدي إلى صعوبات في الجلوس ويكون معدل الذكاء لديهم بين 50-70 ، في حين أن الأطفال العاديين لديهم 75-80. لكنهم أطفال ودودون للغاية ، وعادة ما يجيدون الموسيقى.

في وقت لاحق ، عندما يكبر هؤلاء الأطفال ، قد يصابون بمشاكل أخرى مثل مشاكل المفاصل والغدة الدرقية. حوالي 40-45 في المائة من مرضى متلازمة داون يعانون من أمراض القلب الخلقية. علاوة على ذلك ، قد لا تتشكل أمعاؤهم بشكل صحيح ، كما أنهم يواجهون مشاكل في البصر وفقدان السمع.

الأسباب

الآباء والأمهات الأكثر عرضة لخطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون هم:

* الأطفال المولودين لأمهات يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر. مع تقدم العمر ، تكبر البويضات ويزداد خطر الانقسام غير الطبيعي للكروموسوم.

* إذا ولد طفل بهذه الحالة ، فهناك خطر كبير من أن يولد الثاني بنفس الاضطراب.

التشخيص والعلاج

يقول الدكتور جارج إن إجراء الاختبارات والفحص بالموجات فوق الصوتية خلال المراحل المبكرة من الحمل هي طرق لتشخيص الاضطراب. يمكن للأم الانسحاب من الحمل إذا أرادت ذلك. عملية أخرى هي من خلال بزل السلى ، وهي عملية يتم فيها أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من رحم الأم للكشف عن أي خلل في الجنين النامي.

إذا لم يتم تشخيص المرض قبل الولادة ، فيمكن عندئذٍ تحديد الأعراض على مظهر وجه المولود أو يمكن إجراء تحليل كروموسومي للطفل. على الرغم من أنه لا يمكن علاجها بشكل كامل ، إلا أن التشخيص المبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في حياة الأطفال.

أنواع الأسماك الشائعة لتناولها

علاوة على ذلك ، يحتاج المرء إلى الاعتماد على فريق من المتخصصين الذين سيقومون بمراقبة جميع المشكلات الصحية لمريض متلازمة داون وسيساعدون الطفل في نموه.

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. ابحث دائمًا عن إرشادات طبيبك أو غيره من المهنيين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.