فك الشفرة: ما 'يسكت' الكروموسوم X في الفتيات

يمكن أن تساعد نتائج الدراسة في بناء استراتيجيات لمكافحة الأمراض - مثل التوحد وضمور العضلات - المرتبطة بالكروموسوم X عند الفتيات.

يقول العلماء إن أحد الكروموسومات X في الفتيات يظل نائمًا لأنه تم إسكاته ، مما يجعل معظم الحمض النووي الخاص به مغلقًا وغير مقروء مثل كتاب في قفص. (المصدر: صور Thinkstock)

تحمل كل فتاة وامرأة على وجه الأرض تقريبًا اثنين من الكروموسومات X في كل خلية من خلاياها - لكن أحدهم لا يفعل شيئًا (في الغالب). هل تعرف لماذا؟

كشف العلماء - بقيادة باحث هندي أمريكي - من كلية الطب بجامعة ميشيغان أن السبب في ذلك هو إسكاته ، وإبقاء معظم حمضه النووي مغلقًا وغير مقروء مثل كتاب في قفص.

ترتبط مجموعة كبيرة من الأمراض النادرة نسبيًا - بالإضافة إلى الحالات الشائعة نسبيًا مثل التوحد ، والناعور ، وضمور العضلات - بمشاكل الجينات الموجودة في الكروموسوم X.

يمكن أن تساعد النتائج في التوصل إلى طرق جديدة لمكافحة الأمراض المرتبطة بالكروموسومات X لدى الفتيات والنساء - وهو النوع الذي يحدث عندما يكون للكروموسوم X الذي لا يُقرأ مطبعات خاطئة وعيوبًا.

وجد الفريق أن جزيءًا معروفًا يسمى 'Xist RNA' غير كافٍ لإسكات الكروموسوم X. قال قائد الفريق سانديب كالانتري إنه يعتقد على نطاق واسع أن Xist ضروري وكافي لإسكات X. لقد أوضحنا ، لأول مرة ، أنه ليس كافيًا ويجب أن تكون هناك عوامل أخرى - على الكروموسوم X نفسه - تنشط 'Xist' ثم تتعاون مع 'Xist RNA' لإسكات الكروموسوم X ، كما أوضح. .

هل لأشجار الجراد الأسود أشواك؟

وأضاف كالانتري أنه في المستقبل ، قد يكون من الممكن تغيير مستوى هذه العوامل الأخرى في الخلايا وتشغيل نسخة صحية صامتة من الجين الموجود على الكروموسوم X غير النشط.

—————————————————————————

ما يمكن أن تفعله قلة النوم لعقلك

تريد أن تبدو وتشعر أنك أصغر سنا؟ تأمل يوميا

—————————————————————————

على الرغم من أن معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X غير النشط يتم إسكاتها تمامًا ، إلا أن حفنة من الجينات الموجودة على الكروموسوم X غير النشط نشطة في الواقع. كانت هذه المجموعة من 'الهاربين' من تعطيل X هي التي ركز عليها فريق البحث.

نظرًا لأنه يتم التعبير عن جينات 'الهارب' من كل من الكروموسومات X النشطة وغير النشطة في الإناث ، فإنها تنتج المزيد من الجينات في الخلايا الأنثوية مقارنة بالخلايا الذكورية - التي تحتوي على X واحد فقط. وفقًا لـ Kalantry ، هذا أعلى ' جرعة 'في الإناث التي تؤدي إلى تعطيل X بشكل انتقائي في الإناث. الجرعة الأقل عند الذكور غير كافية.

هذا يعني أنه إذا تمكن الباحثون من تحديد العوامل التي تسبب حدوث تعطيل X بالضبط ، فيمكنهم إيجاد طرق للتأثير على نشاط الجينات على الكروموسومات X - على وجه التحديد ، الجينات المرتبطة بأمراض معينة ، كما لاحظ المؤلفون. العديد منهم له تأثير على تفكير الفرد وقدرته على الذاكرة ، وجوانب أخرى من الإدراك والذكاء.

وأوضح كالانتري أنه في الإناث ، يمكننا تصور 'إعادة إيقاظ' نسخة صحية من جين مرتبط بـ X على كروموسوم X غير النشط عن طريق تعديل جرعة ما يسمى جينات الهروب وتخفيف آثار النسخة غير الصحية. لسوء الحظ ، ربما لن يساعد هذا النهج الذكور المصابين بالأمراض المرتبطة بالكروموسوم X - لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط في كل خلية ، وبالتالي فإن تعطيله سيكون ضارًا.

ظهرت الورقة الجديدة في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences.

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. ابحث دائمًا عن إرشادات طبيبك أو غيره من المهنيين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.