الاختبار الجيني: كل ما تريد معرفته

نتائج الاختبارات الجينية ليست دائمًا مباشرة ، مما يجعلها صعبة التفسير والشرح. لذلك ، من المهم أن يطرح المرضى وعائلاتهم أسئلة حول المعنى المحتمل لنتائج الاختبار الجيني قبل وبعد إجراء الاختبار.

يمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني أو تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله. (الصورة: Getty Images / Thinkstock)

وفقًا لمنظمة الأمراض النادرة في الهند (ORDI) ، يتأثر 1 من كل 20 هنديًا باضطراب نادر. أكثر من 7000 مرض نادر معروف والإبلاغ عنه في جميع أنحاء العالم ؛ من هؤلاء ما يقرب من 80 في المائة من المعروف أن لديهم استعداد وراثي. بعض هذه الأمراض النادرة الشائعة التي سمعنا عنها هي السرطانات الموروثة (مثل الثدي والمبيض والقولون والمستقيم وما إلى ذلك) ، واعتلال الهيموغلوبين (الهيموفيليا والثلاسيميا وفقر الدم المنجلي وما إلى ذلك) ونقص المناعة الذاتية واضطرابات التخزين الليزوزومي من بين أمور أخرى ، تقول الدكتورة Aparna Dhar ، رئيسة قسم: الوراثة الطبية والاستشارات الوراثية ، CŌRE Diagnostics.

في عام 2020 ، شهد العالم تغيرات هائلة. لقد جعلنا نتأمل ونعيد تقييم حياتنا. لقد بدأنا في الاعتناء برفاهيتنا من خلال معالجة المشكلات المرتبطة بالصحة العقلية والصحة البدنية. لقد حاولنا بوعي إحداث تغييرات في نمط الحياة مقترنة بالتعاون مع مقدمي الرعاية الصحية / التشخيص لمنحنا نهجًا أكثر تخصيصًا. وتضيف أن إحدى الطرق الرئيسية للقيام بذلك هي فهم ما إذا كان لديهم استعداد وراثي مسبق لاضطراب وراثي.

ذكرت دراسة عالمية أجرتها Mayo Clinic ، الولايات المتحدة الأمريكية أن 1 من كل 10 أشخاص خضعوا للاختبار الجيني التنبئي ، علموا أن لديهم مخاطر وراثية فيما يتعلق بحالة صحية ويمكن أن يستفيدوا بالفعل من الرعاية الوقائية . في حين أنه لا يوجد اختبار جيني يمكنه التنبؤ بدقة بالتاريخ والوقت المحددين لمرض ما ، فإنه سيكون بالتأكيد قادرًا على معرفة ما إذا كان الفرد معرضًا لخطر أكبر مقابل مخاطر السكان العامة.

ومع ذلك ، يقول الدكتور دار إن هناك بالتأكيد نقص في الوعي حول هذه الاضطرابات الوراثية ، والفهم الخاطئ حول الأمراض الوراثية والاختبارات ، والحديث عن المحظورات عن اضطراب عائلي محتمل ، وتحديات التكلفة.

أشجار طويلة نحيفة في إيطاليا

أدناه ، تتناول بعضًا من هؤلاء:

ما هو الاختبار الجيني؟

العنكبوت البني ذو 6 أرجل

الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات. يمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني أو تستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو تساعد في تحديد فرصة الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله. أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا ، ويجري تطوير المزيد. يتم إجراء الاختبارات الجينية على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل) أو أي نسيج آخر.

على سبيل المثال ، يستخدم إجراء يسمى مسحة الشدق فرشاة صغيرة أو مسحة قطنية لتجميع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. يتم إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث الفنيون عن تغييرات معينة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات ، اعتمادًا على الاضطراب المشتبه به. يقوم المختبر بإبلاغ نتائج الاختبار كتابيًا إلى طبيب الشخص أو مستشاره الوراثي ، أو مباشرةً إلى المريض إذا طلب ذلك.

كيف يجب أن يستعد المرء للاختبار الجيني؟

يمكن أن توفر الاختبارات الجينية معلومات مهمة منقذة للحياة. تفسير النتائج أمر بالغ الأهمية. قد يكون من الصعب على الطبيب فهم النتيجة إذا لم يكن لديه تدريب متخصص في علم الوراثة. لهذا السبب يوجد مستشارو الجينات. يتم تدريبهم في كل من علم الوراثة الطبية والاستشارات ويعملون عن كثب مع طبيبك لتقديم المشورة السريرية والعاطفية. وهي متاحة للإرشاد ، للتأكد مما إذا كنت مناسبًا للاختبار وتساعد في تفسير النتائج. بينما بالنسبة للبعض ، قد يكون لديهم أفكار ثانية وقد لا يوصون بإجراء اختبارات جينية لأنها ليست للجميع. في حين أن هناك وصمة عار متصورة ناتجة عن بعض الأمراض أو الجينات السيئة لا تزال تكمن ، سيساعدك المستشار على فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك.

الاختبارات الجينية هي حاجة الساعة. (المصدر: Getty Images / Thinkstock)

ما هي المعلومات المفيدة التي يمكن أن توفرها الاختبارات الجينية؟

أسماء وصور زهور البرتقال

* يمكن أن توفر الاختبارات الجينية وضوحًا بشأن النتائج ، وتوجيه اختيار العلاج ومراقبته ، والسماح بتحديد ملامح مخاطر المرض
* يخبرك تاريخ صحة الأسرة عن الأمراض التي تنتشر في عائلتك
* تحديد المخاطر الناجمة عن الجينات المشتركة
* فهم بشكل أفضل أسلوب الحياة والعوامل البيئية التي تشاركها مع عائلتك
* افهم كيف يمكن لخيارات نمط الحياة الصحية أن تقلل من خطر الإصابة بمرض ما

نتائج الاختبارات الجينية ليست دائمًا مباشرة ، مما يجعلها صعبة التفسير والشرح. لذلك ، من المهم أن يطرح المرضى وعائلاتهم أسئلة حول المعنى المحتمل لنتائج الاختبار الجيني قبل وبعد إجراء الاختبار. عند تفسير نتائج الاختبار ، يأخذ أخصائيو الرعاية الصحية في الاعتبار التاريخ الطبي للشخص وتاريخ العائلة ونوع الاختبار الجيني الذي تم إجراؤه.

كاتربيلر غامض أسود جنوب كاليفورنيا

تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن المختبر وجد تغييرًا في جين أو كروموسوم أو بروتين معين. اعتمادًا على الغرض من الاختبار ، قد تؤكد هذه النتيجة التشخيص ، مما يشير إلى أن الشخص حامل لطفرة جينية معينة ، أو تحديد خطر متزايد للإصابة بمرض (مثل السرطان) في المستقبل أو تشير إلى الحاجة إلى المزيد اختبارات. نظرًا لأن أفراد الأسرة لديهم بعض المواد الجينية المشتركة ، فقد يكون لنتائج الاختبار الإيجابية أيضًا آثار على أقارب دم معينين للشخص الذي يخضع للاختبار. من المهم أن نلاحظ أن النتيجة الإيجابية للاختبار الجيني التنبئي أو السابق للأعراض لا يمكنها عادةً تحديد الخطر الدقيق للإصابة باضطراب ما. أيضًا ، لا يمكن للمهنيين الصحيين عادةً استخدام نتيجة اختبار إيجابية للتنبؤ بمسار أو شدة الحالة.

تعني نتيجة الاختبار السلبية أن المختبر لم يجد أي تغيير في الجين أو الكروموسوم أو البروتين قيد الدراسة. يمكن أن تشير هذه النتيجة إلى أن الشخص لا يتأثر باضطراب معين ، أو أنه ليس حاملًا لطفرة جينية معينة ، أو ليس لديه خطر متزايد للإصابة بمرض معين. ومع ذلك ، من الممكن أن يكون الاختبار قد فاته تغيير جيني مسبب للمرض لأن العديد من الاختبارات لا يمكنها الكشف عن جميع التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب اضطرابًا معينًا. قد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات لتأكيد نتيجة سلبية.

في بعض الحالات ، قد لا تقدم نتيجة الاختبار أي معلومات مفيدة. يُطلق على هذا النوع من النتائج اسم غير إعلامي أو غير محدد أو غير حاسم أو غامض. تحدث نتائج الاختبارات غير المفيدة في بعض الأحيان لأن كل شخص لديه اختلافات طبيعية مشتركة في الحمض النووي الخاص به ، تسمى تعدد الأشكال التي لا تؤثر على الصحة. إذا وجد اختبار جيني تغيرًا في الحمض النووي لم يكن مرتبطًا باضطراب لدى أشخاص آخرين ، فقد يكون من الصعب معرفة ما إذا كان تعددًا طبيعيًا أو طفرة مسببة للمرض. لا يمكن للنتيجة غير المفيدة أن تؤكد أو تستبعد تشخيصًا محددًا ، ولا يمكنها أن تشير إلى ما إذا كان الشخص معرضًا لخطر متزايد للإصابة باضطراب ما. في بعض الحالات ، يمكن أن يساعد اختبار أفراد الأسرة الآخرين المتأثرين وغير المتأثرين في توضيح هذا النوع من النتائج.

الطريق إلى الرفاهية

لا يقتصر الاختبار الجيني على المساعدة من منظور وقائي واستباقي فحسب ، بل يقتصر على المصابين بالمرض ؛ هناك تحول إلى نموذج الطب الشخصي لنمذجة المرض والعلاج الجيني المستهدف الذي أسفر عن نتائج ممتازة. بالإضافة إلى ذلك ، ساعدتنا البيانات من مشروع الجينوم البشري على فهم التقسيم الطبقي للجينات وفقًا لمستويات انتشارها ، وبالتالي ساعدتنا في تقديم تقييم شخصي للمخاطر لمرضانا.

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. اطلب دائمًا إرشادات طبيبك أو غيره من المتخصصين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.