لماذا يوصي الأطباء باختبار الكروموسوم لتحديد تشوهات الكروموسومات النادرة

قالت الدكتورة كاريشما دافل ، نوفا إيف ، بيون ، إنه يجب فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل.

إذا كان هناك كروموسوم إضافي أو مفقود ، يطلق عليه شذوذ عددي. (المصدر: Pixabay)

غالبًا ما تكون تشوهات الكروموسومات مسؤولة عن العقم والإجهاض والأطفال الذين يولدون بعيوب خلقية خفيفة إلى شديدة. ذكر الدكتور فاسافي نارايانان ، رئيس قسم علم الوراثة الخلوية ، Apollo Diagnostics ، Pune أن هناك العديد من التشوهات الكروموسومية النادرة في الحالات المحالة للعقم أو من أقسام طب الأطفال. لذلك ، من المهم إجراء اختبار الكروموسوم.

يتم تشخيص متلازمة داون بشكل شائع في العيادة عند الأطفال حديثي الولادة ويتم تأكيدها عن طريق اختبار الكروموسوم. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك متغيرات غير طبيعية نادرة مثل وجود متلازمة XXY جنبًا إلى جنب مع التثلث الصبغي 21 ، والتي إذا تم تقييمها بشكل صحيح ، يمكن أن تساعد في الإدارة المناسبة لأطفال داون هؤلاء. اكتشاف نادر آخر هو وجود كروموسوم Y إضافي ، مما أدى إلى ظهور متلازمة 47 أو XYY أو جاكوب في الذكر. تم الإبلاغ عن هذا الشذوذ في 1 من كل 1000 ولادة ذكر ، وشاهدنا حالة واحدة في السنوات الأربع الماضية ، كما ذكرت.

ما هي شذوذ الكروموسومات؟

عادة ، يجب أن تؤدي البويضة المخصبة إلى تكوين جنين يحتوي على 46 كروموسومًا يتضمن اثنين من الكروموسومات الجنسية - XX للإناث و XY للذكور. ومع ذلك ، إذا كان هناك كروموسوم إضافي أو مفقود ، يطلق عليه شذوذ عددي. بصرف النظر عن هذا ، قد يظل عدد الكروموسوم كما هو ولكن قد يكون هناك إعادة ترتيب هيكلي في الكروموسومات يؤدي إلى فقدان أو اكتساب شرائح - قد تؤدي هاتان الحالتان إلى فقدان الحمل أو ولادة طفل مصاب بعيب.

إليك سبب أهمية اختبار الكروموسوم. (المصدر: Getty Images / Thinkstock)

يمكن للاختبارات التشخيصية الخلوية أن تفحص وتعطي أيضًا فرصًا لفقدان الحمل أو احتمال وجود طفل غير طبيعي في الوالدين المحتملين. تضيف الدكتورة نارايانان أن بعض هذه الاختبارات جائرة للتشخيص النهائي لما قبل الولادة (للأفراد المعرضين لمخاطر عالية) وتمنح الوالدين الخيار لاتخاذ قرار بشأن استمرار الحمل أو إعدادهم لطفل قد يتطلب عناية طبية إضافية عند الولادة.

هناك تشوهات بنيوية نادرة أخرى في الكروموسومات مثل وجود كروموسوم حلقي. يحدث هذا عندما يكون هناك كسر في الأجزاء الطرفية لـ كروموسوم ثم إعادة الانضمام إلى النهايات اللاصقة.

يعتبر كروموسوم الحلقة 12 اكتشافًا نادرًا ويظهر نمطًا ظاهريًا شديد التغير ، اعتمادًا على مدى فقدان المادة الصبغية أو تكرارها أثناء تكوين بنية الحلقة غير الطبيعية. قد يصاب هؤلاء الأفراد بأعراض مثل تأخر النمو والإعاقة الذهنية والعيوب الهيكلية وحتى العقم. في بعض حالات الحلقة مع فقدان ضئيل للمواد الصبغية ، بالكاد يظهر الشخص أي مشاكل أخرى غير العقم. في هذه الحالات ، تكون فرصة الحمل الناجح أفضل مع أطفال الأنابيب. وأشارت إلى أنه يجب تقييم المرضى الذين يعانون من العقم والإجهاض المتعدد من أجل الدراسات الوراثية الخلوية لاستبعاد الأسباب الصبغية.

كيف تعيق تشوهات الكروموسومات نمو الطفل؟

قد يعاني الأفراد من صعوبات التعلم ، ويعانون من عسر القراءة ، ويكتسبون ارتفاعًا غير طبيعي قد يكون واضحًا في الوقت الذي يبلغون فيه 6-7 سنوات من العمر. فيما يتعلق بالحالات الشاذة النادرة المتعلقة بالكروموسوم Y ، فقد تكون هناك مشكلات في الخصوبة لدى الأفراد الذين يظهرون انقلاب الكروموسوم Y ، والذي تم الإبلاغ عنه أيضًا في أقل من 1 من كل 1000 ولادة ذكور. وأضاف الدكتور نارايانان أن مثل هذه الحالات يمكن تقييمها بشكل أكبر لدراسات الحذف الصغير Y قبل الإحالة إلى أطفال الأنابيب.

إذن ، كيف يساعد اختبار الكروموسومات على الأجنة؟

أوضح الدكتور كاريشما دافل ، نوفا إيف إنفرتيلي ، بيون كيف يساعد اختبار الكروموسومات للأجنة في الكشف عن شذوذ في المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر. يجب فحص الأجنة بعد استشارة الطبيب إذا تم استبعاد جميع الأسباب الأخرى لفقدان الحمل. الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) هو اختبار جيني للأجنة يمكن أن يكون مصحوبًا بدورة التلقيح الاصطناعي للكشف عن عيوب جينية واحدة وتقليل خطر تمرير حالة وراثية معينة تسري في الأسرة. نتيجة حمل ناجحة. يشير PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية) إلى اختبار الأجنة للبحث عن كروموسومات إضافية أو مفقودة بحيث يمكن اختيار الجنين الطبيعي ونقله لإنجاح الحمل. يتم إجراؤه على الخلايا التي يتم استئصالها من الأجنة الأفضل والأكثر سلامة الأجنة يتم نقلها في رحم الأمهات للوقاية من الأمراض الوراثية.

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. اطلب دائمًا إرشادات طبيبك أو غيره من المتخصصين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.