تحديد الجينات المسببة للإعاقات الذهنية

وفقًا لدراسة أجريت على الإعاقات الذهنية ، وجد الباحثون 15 جينًا تؤثر على تطور الإعاقة الذهنية. تلعب الجينات المكتشفة حديثًا دورًا في تطوير الإعاقات الذهنية ، وتوفر إمكانيات تشخيصية جديدة للمرضى.

يتوقع الباحثون أن تساعد هذه الآلية وتلعب دورًا بنسبة أكبر بكثير للمرضى ذوي الإعاقات الذهنية. (المصدر: صور Thinkstock)

اكتشف الباحثون 15 جينًا تلعب دورًا في تطوير الإعاقات الذهنية. غالبًا ما تحدث الإعاقات الذهنية بسبب طفرة تدمر الجين المسؤول عن إنتاج البروتين في الخلايا وبالتالي تمنع البروتين المرتبط به من العمل بشكل صحيح.

في عدد من الجينات المرتبطة بالأمراض ، يتضح أن طفرة دي نوفو لا تقضي على الجين ، ولكن من المحتمل أن تغير وظيفتها. لمعرفة عدد المرات التي تشارك فيها هذه الآلية ، قام الباحثون بدمج الطفرات الجينية في المرضى الهولنديين مع قاعدة بيانات دولية كبيرة تضم طفرات دي نوفو في المرضى.

طفرة دي نوفو هي تغيير جيني موجود لأول مرة في أحد أفراد الأسرة نتيجة لمتغير (أو طفرة) في خلية جرثومية (بويضة أو حيوان منوي) لأحد الوالدين ، أو متغير ينشأ في البويضة الملقحة نفسها أثناء التطور الجنيني المبكر.

شجيرات صغيرة ملونة للمناظر الطبيعية

أظهرت نتائج الدراسة ، التي نُشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، 15 جينًا تتجمع فيها الطفرات معًا بشكل وثيق ، 12 منها مرتبطة باضطرابات النمو. قال كريستيان جيليسن ، عالم الوراثة من جامعة رادبود في هولندا ، إنه بفضل طريقتنا ، تمكنا من اكتشاف الجينات التي لا تقضي فيها الطفرات كثيرًا على الجين بقدر ما تؤثر على الجين بطريقة أخرى.

وأضاف جيليسن أننا وجدنا أيضًا ثلاثة جينات جديدة من المحتمل أن تلعب دورًا في تطوير الإعاقات الذهنية أيضًا. إن طفرات de novo التي تم العثور عليها تغير جزءًا صغيرًا جدًا من البروتين. تظل وظيفة البروتين إلى حد كبير ، ولكن ليست هي نفسها تمامًا.

من المرجح أن تؤثر الطفرات على الأجزاء السطحية من البروتينات. قال جيليسن إن هذه التفاعلات تزعج التفاعلات مع البروتينات الأخرى وتسبب مشاكل. تلعب الجينات الثلاثة المكتشفة حديثًا دورًا في تطوير الإعاقات الذهنية ، وتوفر إمكانيات تشخيصية جديدة للمرضى. من المهم أننا اكتشفنا آلية لم تكن موضع تركيز للدراسة بعد. نتوقع أن تلعب هذه الآلية دورًا في نسبة أكبر بكثير من المرضى ذوي الإعاقات الذهنية.

نباتات خضراء صغيرة للمناظر الطبيعية

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. ابحث دائمًا عن إرشادات طبيبك أو غيره من المهنيين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.