الهنود عرضة لأمراض وراثية نادرة: دراسة

الأشخاص الذين يعيشون في الهند ودول جنوب آسيا الأخرى معرضون بشكل خاص للأمراض الوراثية النادرة. تم تحديد العديد من الأمراض الخاصة بسكان جنوب آسيا في الماضي ، لكن الأسباب الجينية للغالبية العظمى ظلت غامضة إلى حد كبير.

قال باحثون إن شبه القارة الهندية هي واحدة من أكثر الأماكن تنوعًا وراثيًا على وجه الأرض ، حيث يقترب عدد سكانها من 1.5 مليار نسمة ، بما في ذلك ما يقرب من 5000 مجموعة فرعية محددة جيدًا. (المصدر: ملف الصورة)

الأشخاص الذين يعيشون في الهند ودول جنوب آسيا الأخرى معرضون بشكل خاص للأمراض الوراثية النادرة ، وفقًا لتحليل الجينوم الذي قد يساعد في اكتشاف الاضطرابات الخاصة بالسكان والوقاية منها. تم تحديد العديد من الأمراض الخاصة بسكان جنوب آسيا في الماضي ، لكن الأسباب الجينية للغالبية العظمى ظلت غامضة إلى حد كبير.

كشفت الدراسة ، التي قادتها كلية الطب بجامعة هارفارد (HMS) في الولايات المتحدة و CSIR - مركز البيولوجيا الخلوية والجزيئية (CCMB) في حيدر أباد ، أن ما يسمى بأحداث المؤسس - والتي يؤدي فيها عدد قليل من الأسلاف إلى ظهور العديد من الأحفاد. - ساهم بشكل كبير في ارتفاع معدلات الأمراض المتنحية الخاصة بالسكان في المنطقة. قال ديفيد رايش ، أستاذ علم الوراثة في HMS والمؤلف المشارك للدراسة ، إن عملنا يسلط الضوء على فرصة لتحديد الطفرات المسؤولة عن الأمراض الخاصة بالسكان واختبار وتقليل عبء الأمراض الوراثية المتنحية في جنوب آسيا.

تحديد شجرة البلوط عن طريق البلوط

قال كوماراسامي ثانجاراج ، عالم في CCMB ، إن الكثير من تركيز الأبحاث الجينية في الهند ينصب على أمراض مثل مرض السكري أو الثلاسيميا أو خلايا الدم المنجلية المنتشرة بين السكان. لكن ثانجاراج ، المؤلف المشارك الرئيسي للدراسة المنشورة في مجلة نيتشر جينيتيكس ، قال إن هذا يغفل العبء الهائل للمرض الناجم عن حالات نادرة. وأضاف ثانغاراج ، آمل أن تحفز هذه الدراسة الناس في الهند على دراسة السمات الجينية الخاصة بكل مجموعة من هذه المجموعات ومحاولة ترجمة ذلك إلى بحث طبي عملي. وقال إن هذه فرصة لتحسين الصحة للكثيرين في شبه القارة الهندية.

قال باحثون إن شبه القارة الهندية هي واحدة من أكثر الأماكن تنوعًا وراثيًا على وجه الأرض ، حيث يقترب عدد سكانها من 1.5 مليار نسمة ، بما في ذلك ما يقرب من 5000 مجموعة فرعية محددة جيدًا. قاموا بتحليل البيانات على مستوى الجينوم من أكثر من 2800 شخص من أكثر من 260 مجموعة فرعية من جنوب آسيا ووجدوا أن ما يقرب من ثلث هذه المجموعات الفرعية مستمدة من أحداث مؤسسية مميزة. تميل أحداث المؤسسين هذه إلى الحد من التنوع الجيني ، حيث تزيد الحواجز الجغرافية أو اللغوية أو الثقافية ، مثل القيود المفروضة على الزواج بين المجموعات ، من احتمالية مشاركة الأزواج في الكثير من نفس الأصل.

وقال الباحثون إن هذا يمكن أن يؤدي إلى استمرار وانتشار بعض الأمراض النادرة المتنحية. كل شخص يحمل عددًا صغيرًا من الطفرات التي يمكن أن تسبب مرضًا شديدًا ، ولكن عادة ما يكون لكل شخص نسخة واحدة فقط - وهناك حاجة إلى نسختين للمرض ، كما قال مؤلف الدراسة الأول ، ناثان ناكاتسوكا ، طالب دراسات عليا في مختبر الرايخ. قال ناكاتسوكا إنه إذا كان للوالدين نفس الأصل المشترك ، فهناك خطر أكبر من أن كلاهما سيحملان نفس الطفرة المتنحية ، لذا فإن نسلهما أكثر عرضة لخطر وراثة النسختين اللازمتين لإظهار المرض.

كيف يبدو السرخس

على الرغم من أن انتشار هذه المتغيرات الجينية يزيد من خطر الإصابة بالأمراض ، إلا أنه يسهل أيضًا اكتشافها. في الغرب ، أدت الدراسات التي أجريت على حلاقة سكانية معزولة مماثلة إلى اكتشاف العديد من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض. وقد أدى ذلك إلى ممارسات الفحص التي قللت من حدوث المرض. أكثر الأمثلة شهرة هي الاختبارات التي تفحص الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي بحثًا عن المتغيرات الجينية التي تسبب مرض تاي ساكس.

قال باحثون إن اكتشاف المتغيرات الجينية المسببة للأمراض يمكن أن يؤدي إلى فحوصات ما قبل الولادة للوقاية من المرض. أدت الجهود المبذولة لفحص حالة الناقل لمتغيرات المرض إلى خفض معدل الأمراض المتنحية النادرة إلى الصفر تقريبًا في مجتمعات المؤسسين الغربيين التي تمارس الزواج المرتب ، مثل اليهود الأشكناز الأرثوذكس المتطرفين.

قال باحثون ، بما أن الزواج المرتب شائع أيضًا بين بعض المجموعات في الهند ، فقد يكون هذا التدخل فعالًا بالمثل.

كم عدد أشجار الصنوبر المختلفة هناك

المقالة أعلاه هي لأغراض إعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة. اطلب دائمًا إرشادات طبيبك أو غيره من المتخصصين الصحيين المؤهلين لأي أسئلة قد تكون لديك بخصوص صحتك أو حالتك الطبية.